Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento / Porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment

As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte doscasos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitenteaguda. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem de porfirinasurinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias,com ênfase no diagnóstico e tratamento de seus diversos subtipos...

Porphyrias are uncommon diseases that have genetic inheritance in the majorityof the cases. Porphyrias are divided in: erythropoietic porphyria, acute hepatic porphyria and chronic hepatic porphyria. The subtypes with major clinical relevance are porphyria cutaneatarda and acute intermittent porphyria. Diagnosing porphyrias may be quite difficult, as there is significant overlapping between clinical and biochemical findings. The diagnosis depends on the measurement of urinary and fecal porphyrins, enzymatic analysis of erythrocytes and, eventually, analysis of mutations. The main purpose of this article is to make a review of porphyrias, with emphasis on diagnosis and treatment of its several subtypes...

Entre la locura y el poder: La vida de Jorge III de Inglaterra / Between madness and power: The life of George III of England

En tiempo de las Invasiones Inglesas reinaba en Gran Bretaña Jorge III (1738-1820), singular personaje afectado por crisis demenciales temporarias que lo inhabilitaban para gobernar. El soberano padecía de porfiria, enfermedad metabólica que cursa con brotes de esquizofrenia. Debió superar muchos cambios políticos, la Guerra de los Siete Años y la Guerra de la Independencia de Gales, luego de haber designado primer ministro a Williams Pitt. Después de un ataque muy severo sufrido por el monarca en 1788, el doctor Richard Warren emitió un veredicto decisivo: Rex noster insanita (nuestro rey está loco), refiriéndose a su paciente regio, que murió ciego, sordo y en estado de demencia senil. La dimensión patológica de Jorge III ha sido evaluada por el historiador Vivian Green, profesor de Oxford, quien determinó que más que una tragedia pública, la locura del rey inglés fue una desgracia personal.

At the time of the English Invasions, George III (1738-1820) reigned in Great Britain; a singular character affected by temporary dementia crisis that inhibit him to reign. The King suffered of porphyria, a metabolic disease with frequent outbreaks of schizophrenia. He had to overcome many political changes, the Seven Years' War and the Welsh Independence's War, after appointing Williams Pitt as prime minister. After a very severe attack undergone by the monarch in 1788, doctor Richard Warren issued a decisive verdict: Rex noster insanita (our king is crazy), referring to his regal patient, who died blind, deaf and in a state of senile dementia. The pathological dimension of George III has been evaluated by the historian Vivian Green, an Oxford professor, who determined that more than a public tragedy, the madness of the British king was a personal misfortune.

Porfirias en la infancia: revisión casuística de 17 casos de niños con porfiria en un servicio de dermatología pediátrica manifestaciones cutáneas evaluación de características hereditarias propuesta terapéutica revisión bibliográfica / Porphyria of infancy: review of 17 cases from a pediatric dermatology service the cutaneous manifestations and hereditary characteristics

Entre agosto de 1987 y diciembre de 1996 se observaron en nuetros servicio de dermatolgía pediátrica, sobrre un total de 37.467 pacientes con consulta de primera vez, 17 niños con diagnóstico confirmado, con una prevalencia del 0,057 por ciento (1 caso de porfiria cada 2.000 consultas de primera vez). Los 17 casos se distribuyeron de la siguiente manera. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): 9 casos (52,9 por ciento); Protoporfiria eritropoyética (PPE): 6 casos (35,3 por ciento); Porfiria Variegata (PV): 1 caso (5,9 por ciento) y Porfiria Eritropoyéctica Congénita de Günther (PCE): 1 caso (5, 9 por ciento). Relación: PCT/PPE: 1,5:1. La distribución de frecuencia acorde a sexo y edad fue la siguiente: PCT: relación F/M: 2:1 (F= 6 casos; M= 3 casos); Edad: Rango= 3 a 12 años X= 7 años. PPE: relación F/M: 1:2 (F= 2 casos; M= 4 casos); Edad: Rango= 2 a 11 años X= 7 años. PV: 1 caso de una niña de 8 años. PEC: 1 caso de una niña de 2 meses. El diagnóstico de porfirinas en orina, plasma, eritrocitos y materia fecal y el índice de fluorescencia plasmática, acorde a su correlación clínica. Se evaluaron los antecedentes hereditarios en la mayoria de los pacientes, observándose diferentes cuadros de porfiria comprobados en los familiares, fundamentalmente en los niños portadors de PCT. Los síntomas iniciales estuvieron asociados con fenómenos de fotosensibilidad y aparición de lesiones vesico-ampollares en regiones expuetas, principalmente cara y dorso de manos. La hipertricosis fue constante en los casos de PCT. Hubo compromiso abdominal en los casos de PEC y PV y severa onicodistrofia con hipertricosis, anemia hemolítica y mal estado general en el caso de Günther. Un caso de PCT asociado con leucemia mieloide y otro en un paciente post-transplantado renal (no diálisis). En todos los pacientes con PPE se realizaron biopsias hepáticas con resultados normales...

Acute intermittent porphyria

A case of acute intermittent porphyria which occurred in a 24-year old Omani woman is reported here because it is an uncommon condition in Oman

Porfiria hereditaria con doble deficiencia enzimática / Hereditary porphyria with double enzymatic deficiency

La porfiria intermitente aguda es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que puede presentarse con cuadro de dolor abdominal intermitente, en ocasiones simula abdomen agudo y los pacientes son llevados a cirugía abdominal por desconocer el defecto enzimático que han heredado. En la literatura existe múltiple información al respecto, citaremos el caso de la porfiria Chester, en el que describen cómo el diagnóstico no fue realizado en base a la similitud de esta alteración con otras enfermedades agudas, así como la existencia de una doble deficiencia enzimática no descrita antes. En este estudio se informa de un caso donde el diagnóstico fue omitido y el tratamiento incorrecto propicio o agravó la evolución de la enfermedad y también se detectó una doble deficiencia parcial enzimática, por la coexistencia de porfiria intermitente aguda y coproporfiria

Clinical presentation of patients with acute intermittent porphyria-our experience with 12 patients

Acute Intermittent Porphyria [AIP] presents as acute abdomen and implicates emergency and injudicious surgery. A clinical profile of AIP has been studied in 12 patients in order to raise a high suspicion index so that injudicious surgery is avoided. The study shows that the cases fell in 2nd and 3rd decade with a male preponderance of 11:1. Abdominal pain, tachycardia, hypertension and neuropsychiatric manifestationns were found in almost all the cases. Four out of 12 patients had underwent surgery as [acute abdomen] and three died with septicaemia. Three fourth of the cases belonged to Baiochistan

Porfiria intermitente aguda: estudio de 12 casos. / Intermittente acute porphyria: study or twelve cases

El presente trabajo se realiza en base a una revisión retrospectiva de las historias Clínicas de los pacientes que con el diagnóstico de Porfiria intermitente aguda (PIA) se registraron entre los años de 1972 a 1987 en el H. Nac. Edgardo Rebagliati M. Lima-Perú I.P.S.S. La revisión de 12 casos confirmados, revela que de todos los pacientes que fueron vistos en el Servicio de Emergencia, 92 por ciento fueron mujeres, la edad del inicio del diagnóstico fue de 30.2 años con un retraso de este de 9 días a 14 años. El síntoma predominante fue el dolor abdominal (100) por ciento y manifestaciones neurológicas autonómicas. No se realizaron descartes de la enfermedad por screennig de los parientes. Tampoco se encontró relación con alguna causa o agente desencadenante. La constipación, hiporexia, náuseas y vómitos fueron otros síntomas que se presentaron conjuntamente. La coloración de la orina solo se demostró en 75 por ciento los casos. Distensión abdominal con signos peritoneales fueron presentes en 3 pacientes. Los análisis de rutina no evidenciaron variación contributoria. Se comprobó hiponatremia en 7 de ellos los únicos sometidos a dosajes de sodio sérico. Las radiografías revelaron signos de íleo reflejo en 5 pacientes. En los casos sometidos a electromiografía (5) todos presentaron patrón de polineuritis y denervación. Cuatro casos (30 por ciento) fueron sometidos a exploración quirúrgica y uno a la laparoscopía, todos ellos fueron los únicos a quienes se solicitó evaluación por el servicio de Cirugía. Los hallazgos del acto quirúrgico fueron negativos. Posteriormente el tratamiento se limitó a administrar sintomáticos. Un paciente falleció al 1o. día postoperatorio por paro C.R. y otro al 9o. día por hipertensión endocraneal. Al seguimiento todos han vuelto a presentar ataques de dolor abdominal que ameritaran tratamiento médico. Tres mujeres posteriormente han salido embarazadas, teniendo partos eutócicos.

Porfiria Dual: coexistencia de porfiria cutánea tardia y porfiria aguda intermitente en los mismos miembros de una familia / Dual porphyria: coexistence porphyria cutanea tarda and acut intermittent porphyria in the some members of a family

- Se describe un caso raro de porfiria dual en varios miembros de una familia. - Ha sido posible diagnosticar la coexistencia de PCT y PAI en la misma paciente, que presentaba tanto la sintomatología cutánea como la aguda, en base a exhaustivos estudios bioquímicos. ALA, PBG y porfirinas se encontraron significativametne aumentados en orina, sumando a una disminución del 50 por ciento en la actividad de la Deaminasa eritrocitaria confirmó el daignóstico de PAI. Por otro lado, el patrón de porfirinas urinarias, mostró predominio de tetrapirroles altamente carboxilados y la URO-D reducida en sangre, están de acuerdo con la existencia de una PCT; estos resultados condujeron entonces al establecimiento de la porfiria dual en esta paciente. - Se demostró además que varios miembros de la familia son portadores sintomáticos o asintomáticos de la porfiria dual, incluyendo la madre, cuatro hermanas y muy probablemente también la hija, tres sobrinas y dos sobrinos. Se destaca la importancia del diagnóstico diferencial en relación al tratamiento del paciente, así como el valor del uso de métodos bioquímicos sensibles y específicos que permiten distinguir cada porfiria y la relevancia del estudio familiar

Estudio espectrofotométrico de porfirinas: su aplicación a la determinación cuantitativa en porfirinurias / Spectrophotometric study of porphyrins: their aplication to the quantitative determination in porphyrinuria

Este trabajo consiste en un estudio espectrofotométrico de las porfirinas heptacarboxílixa, hexacarboxílixa y pentacarboxílixa metil éster, tipo isomérico III, obtenidas por síntesis química. 1. Determinación de sus coeficientes de extinción. 2. Estimación de factores (f) aplicables a soluciones provenientes de orina. 3. Aplicación a una técnica simplificada de determinación de estas porfirinas en orinas. 4. Utilización del método en el estudio de excreta de pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT) 5. Los perfiles de excreta urinarios determinados, no varían fundamentalmente con los obtenidos por otros autores utilizando coeficientes calculados por interpolación. 6. Estos estudios indican inhibición de la actividad de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa, preferentemente en las primeras etapas de esta descarboxilación secuencial

Uroporfirinógeno decarboxilase eritrocitaria: un método de detección de la porfiria cutánea tarda familiar latente / Uroporphyrinogen decarboxylase eritrocyte: detection method of the porphyria cutanea tarda familiar latent

Se determinaron los niveles de porfirinas y precursores en orina y la actividad uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D) en eritrocitos de 13 miembros de una familia. Los datos de actividad enzimática y de excreción de porfirinas mostraron que el defecto genético de la porfiria cutánea tarda (PCT) proviene del abuelo. En 9 de los casos analizados, que incluyen niños de 3 a 10 años, la actividad URO-D se hallaba disminuida alrededor de un 50 por ciento. Estos enfermos presentaron cuadros clínicos y de laboratorio diferentes: 5 paciente tuvieron manifestaciones cutáneas y excreción urinaria aumentada de porfirinas, principalmente uro y heptacarboxiporfirinas (PCT manifiesta); familiar presentó incremento de la eliminación de porfirinas por orina, sin alteraciones cutáneas (PCT subclínica) y en los tres restantes, el examen clínico y el perfil urinário de porfirinas fueron normales (PCT latente). Se discuten los factores capaces de desencadenar la manifestación de la enfermedad y se remarca el valor diagnostico de la determinación de la actividad URO-D eritrocitaria para la detección de los casos latentes